Clínica, auxología y calidad de vida en cincuenta niños, niñas y adolescentes con síndromes de sobrecrecimiento corporal segmentario de un único centro / Clinical and auxological characteristics and quality of life of 50 children and adolescents with segmental overgrowth syndromes at a single center

Introducción. Los síndromes de sobrecrecimiento corporal segmentario son un grupo de enfermedades poco frecuentes caracterizadas por exceso de crecimiento en una o más partes del cuerpo relacionadas, en su mayoría, con mutaciones en mosaico en la vía de señalización AKT/PI3K/mTOR y RAS-MAPK. Nuestro objetivo fue analizar las características clínicas y auxológicas, y la calidad de vida relacionada a salud (CVRS) en este grupo de pacientes en un hospital de tercer nivel de atención. Población y métodos. Estudio transversal de una cohorte en seguimiento. Se analizaron edad, sexo, datos sociodemográficos, mediciones antropométricas del segmento afectado y del contralateral, complicaciones, tratamiento, calidad de vida (PedsQL4.0) y dolor. Se calcularon medidas centrales y de dispersión. Se realizó análisis univariado entre calidad de vida y variables incluidas. Resultados. Se incluyeron 50 pacientes, 29 varones. Mediana de edad 9,95 (r 1,44-17,81) años. El diagnóstico más frecuente fue síndrome de sobrecrecimiento relacionado a PIK3CA (PROS) (37/50). Mediana de número de segmentos afectados 2 (r: 1-7) por niño. Cuarenta casos presentaron malformación vascular; 20, capilar. El dolor (24/50) fue la complicación más frecuente. Treinta y un pacientes mostraron asimetría de longitud de miembros inferiores, < 5 cm. La estatura se ubicó entre los centilos 50 y 97 en la mayoría de los niños. Menor CVRS se observó en mujeres, en pacientes con malformación vascular compleja y necesidades básicas insatisfechas (NBI). Conclusiones. PROS fue el diagnóstico más frecuente. El dolor fue una complicación frecuente. La CVRS fue menor en mujeres, pacientes con malformación vascular combinada y NBI.

Introduction. Segmental overgrowth syndromes are a group of rare diseases characterized by overgrowth in one or more parts of the body, mostly related to mosaic mutations in the AKT/PI3K/mTOR and RASMAPK signaling pathway. Our objective was to analyze the clinical and auxological characteristics and health-related quality of life (HRQoL) in this group of patients at a tertiary care hospital. Population and methods. Cross-sectional study of a follow-up cohort. Age, sex, sociodemographic data, anthropometric measurements of the affected and contralateral segments, complications, treatment, quality of life (PedsQL 4.0), and pain were analyzed. Central and dispersion measures were estimated. A univariate analysis between the quality of life and study variables was done. Results. A total of 50 patients were included; 29 were males. Median age: 9.95 (r: 1.44­17.81) years. The most common diagnosis was PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) (37/50). The median number of affected segments was 2 (r: 1­7) per patient. Vascular malformations were observed in 40, and capillary malformations, in 20 patients. Pain was the most common complication (24/50). An asymmetry of the lower extremities of < 5 cm was observed in 31 patients. In most children, height was between the 50th and 97th percentiles. A lower HRQoL was observed among girls, patients with complex vascular malformations, and those with unmet basic needs (UBNs). Conclusions. PROS was the most common diagnosis. Pain was the most common complication. HRQoL was lower among girls, patients with combined vascular malformations, and those with UBNs.

Sobrecrecimiento lateral aislado - caracterización auxológica y clínico-radiológica de una cohorte de 76 casos de un único centro / Isolated lateralized overgrowth: clinical, radiological, and auxological characteristics of a single-site cohort of 76 cases

Introducción. El sobrecrecimiento lateral aislado (SLA), antes denominado hemihiperplasia/ hemihipertrofia, se refiere al sobrecrecimiento corporal lateral en ausencia de un patrón reconocible de malformaciones o síndromes genéticos. El objetivo fue analizar el crecimiento y las características clínico-radiológicas de pacientes con SLA en seguimiento en un hospital de tercer nivel en Argentina entre 1993 y 2020. Población y métodos. Estudio retrospectivo, observacional, de una cohorte de pacientes con SLA. Resultados. Se incluyeron 76 casos, 41 varones. Mediana de años de seguimiento: 5,85 (rango intercuartílico [RIC] 2,60-10,96), máximo 15,76 años. Cuarenta y ocho de 76 pacientes presentaron sobrecrecimiento en más de un segmento corporal (SLA complejo). El puntaje Z promedio de peso al nacer de niñas de término con SLA complejo fue +0,51 (desviación estándar [DE] 0,91) (p 0,022). El crecimiento en estatura de la mayoría de los niños se ubicó entre los centilos 50 y 97 de la población de referencia. La mediana de asimetría de longitud de miembros inferiores fue 1,5 cm (RIC 1,01-2,2) en pacientes con tratamiento médico y 3,70 cm (RIC 2,953,98 cm) en aquellos que requiriero epifisiodesis. El 75 % mostró una progresión de la asimetría menor o igual a 2 cm. Ocho casos presentaron asimetría renal mayor o igual a 1 cm; 2 casos presentaron nefroblastoma: edad promedio al diagnóstico 0,75 años. Conclusiones. El crecimiento prenatal de niños con SLA es normal, excepto en niñas con SLA complejo en quienes tiende a estar aumentado. La estatura promedio se ubica en centilos altos con crecimiento normal. Se recomienda realizar cribado de tumores embrionarios en este grupo de niños.

Introduction. Isolated lateralized overgrowth (ILO), formerly referred to as hemihyperplasia/hemihypertrophy, is the overgrowth of one-half of the body to its contralateral in the absence of a recognizable pattern of malformations or genetic syndromes. Our objective was to analyze the growth clinical and radiological characteristics of patients with ILO under follow-up in a tertiary care hospital in Argentina between 1993 and 2020. Population and methods. Retrospective, observational, single cohort study of patients with ILO. Results. A total of 76 cases were included; 41 were males. Median years of follow-up: 5.85 (interquartile range [IQR]: 2.60­10.96), maximum: 15.76 years. Forty-eight of 76 patients had overgrowth compromising more than 1 body segment (complex ILO). The mean birth weight Z-score of term girls with complex ILO was +0.51 (standard deviation [SD]: 0.91) (p 0.022). Most children grew between the 50th and 97th centile of the Argentinian population height reference. The median leg length discrepancy was 1.5 cm (IQR: 1.01­2.2) in patients receiving medical treatment and 3.70 cm (IQR: 2.95­3.98 cm) in those who required epiphysiodesis. Progression of discrepancy ≤ 2 cm was observed in 75% of cases. Renal asymmetry ≥ 1 cm was observed in 8 cases; Wilms tumor was noted in 2 cases: mean age at diagnosis: 0.75 years. Conclusions. Prenatal growth of children with ILO is normal, except in girls with complex ILO, in whom it tends to be increased. The average height of boys and girls tends to be located in high centiles with normal growth over time. Embryonal tumor screening is recommended in this group of children.

Exostosis múltiple: variabilidad clínica y factores relacionados a la calidad de vida en niños y en adultos / Osteochondromatosis: clinical variability and factors related to quality of life in children and adults

Introducción. La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad poco frecuente autosómica dominante caracterizada por presencia de múltiples proyecciones óseas. Objetivo. Analizar factores asociados a la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en niños >2 años y en adultos en seguimiento en un hospital de pediatría de alta complejidad de Argentina. Población y métodos. Estudio transversal de una cohorte en seguimiento. La CVRS se midió con Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) y Short Form Health Survey (SF-36). Se registró sexo, edad, características sociodemográficas, estatura, radiología, alteración de eje y función de miembros, presencia de dolor y malignización. Se clasificó la gravedad según Pedrini y col. Se realizaron pruebas paramétricas, no paramétricas y análisis de regresión. Resultados. Se incluyeron 66 casos (47 niños y 19 adultos). Relación sexo masculino/femenino: 1,7/1. Mediana de edad: 13,4 años (r: 2,2155,3). Presentaron dolor 30 de 47 niños y 17 de 19 adultos. Si se considera la edad ósea adulta (o cierre epifisario) como punto de corte para definir el estado de adulto, 11 de 37 niños y 18 de 27 adultos presentaron forma grave de enfermedad, y se observó baja estatura en 2 de 38 niños y en 9 de 27 adultos. El valor promedio del componente físico de CVRS en niños fue 65,9 (DE: 22,5) y, en adultos, 27,2 (RIC: 18,5-34,7). La presencia de dolor y la gravedad clínica se asoció significativamente a menor CVRS tanto en niños como en adultos. Conclusiones. En este estudio se observó que el dolor y la gravedad de la enfermedad tuvieron un efecto negativo en la CVRS.

Introduction. Hereditary osteochondromatosis is an uncommon, autosomal, dominant condition characterized by the presence of multiple bone growths. Objective. To analyze factors associated with health-related quality of life (HRQoL) among children > 2 years and adults receiving follow-up at a tertiary care children's hospital in Argentina. Population and methods. Cross-sectional study of a follow-up cohort. HRQoL was measured using the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) and the Short Form Health Survey (SF36). Sex, age, sociodemographic characteristics, height, radiology, axis alteration and limb function, presence of pain, and malignant change were recorded. Severity was classified as per Pedrini et al. Parametric and non-parametric tests and regression analysis were done. Results. A total of 66 cases (47 children and 19 adults) were included. Male/female ratio: 1.7/1. Median age: 13.4 years (r: 2.21-55.3). Pain was observed in 30/47 children and in 17/19 adults. Considering the adult bone age (or epiphyseal closure) as the cutoff point to define adult status, 11/37 children and 18/27 adults had a severe disease and 2/38 children and 9/27 adults had short stature. The average value of the physical component of HRQoL in children was 65.9 (SD: 22.5) and, in adults, 27.2 (IQR: 18.534.7). The presence of pain and clinical severity were significantly associated with a lower HRQoL, both in children and adults. Conclusions. This study found that pain and disease severity had a negative effect on HRQoL.

Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I / A few challenges in mucopolysaccharidosis type I

Se describen como desafíos actuales en mucopolisacaridosis I la necesidad de una clasificación adecuada, vinculándola a las indicaciones terapéuticas; el diagnóstico temprano desde la pesquisa neonatal, sus ventajas y dificultades hasta la sospecha clínica de las formas grave y atenuada; el cuidado de la patología espinal y oftalmológica, desde el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento; las reacciones alérgicas por terapia de reemplazo enzimático, su diagnóstico y tratamiento. Por último, la transición hacia el cuidado adulto

Here we describe the current challenges of mucopolysaccharidosis type I: the need for an adequate classification, establishing its relationship to therapeutic indications; an early diagnosis, from neonatal screening, its advantages and barriers, to clinical suspicion of severe and attenuated forms; spinal and eye disease care, from diagnosis to follow-up and treatment; allergic reactions caused by enzyme replacement therapy, their diagnosis and treatment. And lastly, transition to adult care

Nuevas recomendaciones para el cuidado de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I / New recommendations for the care of patients with mucopolysaccharidosis type I

Dados los avances sobre mucopolisacaridosis Icon posterioridad al consenso publicado en la Argentina por un grupo de expertos en 2008, se revisan recomendaciones respecto a estudios genéticos, seguimiento cardiológico, cuidado de la vía aérea, alertas sobre aspectos auditivos, de la patología espinal y neurológica. Se hace revisión de la terapéutica actual y se enfatiza en la necesidad de un diagnóstico y tratamiento precoces, así como de un seguimiento interdisciplinario

Considering the advances made on mucopolysaccharidosis type I after the consensus study published by a group of experts in Argentina in 2008, recommendations about genetic testing, cardiological follow-up, airway care, hearing impairment detection, spinal and neurological conditions, as well as current treatments, were reviewed. Emphasis was placed on the need for early diagnosis and treatment, as well as an interdisciplinary follow-up

Recomendaciones para el seguimiento de niños con asimetría en la longitud de los miembros inferiores: consenso de expertos / Recommendations for the follow-up of children with leg length discrepancy: expert consensus

La asimetría de la longitud de los miembros inferiores es una afección en la cual la longitud de una pierna difiere de la contralateral, motivo de consulta frecuente en el consultorio del pediatra y del ortopedista infantil. El objetivo de nuestro trabajo fue desarrollar recomendaciones de seguimiento, planificación prequirúrgica y tratamiento de niños con asimetría de la longitud de los miembros inferiores mediante el consenso de expertos. Material y métodos. Se utilizó el método Delphi. Un grupo coordinador seleccionó el panel de expertos, diseñó y analizó cada una de las rondas de consulta. Los cuestionarios semiestructurados fueron enviados por correo electrónico en forma personalizada. Se estableció como criterio de consenso un acuerdo entre los expertos > 80 %. En cada una de las rondas, se reformularon los aspectos no consensuados y se agregaron nuevos sugeridos en la ronda anterior. Se consideró como medida de estabilidad para concluir la consulta cuando más del 70 % de los expertos no modificó su opinión en rondas sucesivas. Resultados. Participaron del consenso 8 expertos en ortopedia y 6 en diagnóstico por imágenes. Luego de 3 rondas de consulta, se logró el consenso en 39 recomendaciones referentes a seguimiento, planificación prequirúrgica y tratamiento. Fueron reagrupadas en 32 recomendaciones finales. Conclusiones. Estas son las primeras recomendaciones para el seguimiento de niños con asimetría de la longitud de los miembros inferiores mediante el consenso de expertos.

Leg length discrepancy is when the length of one leg is different from the other, and is a common reason for consultation at the pediatrician's and pediatric orthopedist's office. The objective of this study was to develop recommendations for the follow-up, pre-surgical planning, and treatment of children with leg length discrepancy based on expert consensus. Material and methods. The Delphi method was used. A coordinating group selected a panel of experts, designed and analyzed each of the rounds of consultations. Semistructured questionnaires were sent by personalized e-mail. Agreement among experts ≥ 80 % was established as the criterion for consensus. At each round of consultation, non-consensual aspects were reformulated and new aspects suggested in the previous round were included. A measure of stability to conclude the consultation was determined when more than 70 % of experts sustained their opinion in successive rounds. Results. Eight experts in orthopedics and six experts in imaging studies participated. After three rounds of consultations, consensus was reached in terms of 39 recommendations for follow-up, pre-surgical planning, and treatment. These were reorganized into 32 final recommendations. Conclusions. These are the first recommendations for the follow-up of children with leg length discrepancy agreed by expert consensus.

Predicción de estatura e índice de masa corporal a partir de segmentos corporales: Utilización de las ecuaciones de Gauld en una muestra argentina / Prediction of height and body mass index based on body segments: Use of Gauld's equations in an Argentine sample

En niños que, por su condición, la estatura no se puede medir o no representa el crecimiento óseo real, puede recurrirse a su cálculo a partir de la medición de segmentos corporales. Objetivos. 1. Comparar el valor de la estatura observada (EO) y predicha (EP) a partir de segmentos corporales mediante las ecuaciones de Gauld et al. 2. Analizar la aplicabilidad en el cálculo e interpretación del índice de masa corporal (IMC). Materiales y métodos. Muestra de niños y adolescentes sin alteraciones músculo-esqueléticas. Se registró estatura, envergadura, longitud del cúbito, antebrazo, tibia, altura de la pierna, peso y desarrollo puberal. Se calculó el IMC. Se analizaron diferencias y concordancias entre EO y EP mediante Bland-Altman y coeficiente de correlación intraclase. Para el IMC, se calculó el error de predicción absoluto y la concordancia mediante coeficiente kappa. Resultados. Se incluyeron 220 niños y adolescentes entre 6,04 y 19,1 años. El coeficiente de correlación intraclase entre EP y EO fue > 0,9 en todas las ecuaciones. La EP sobreestimó en promedio la EO en menos de 2,0 cm, excepto al utilizar la medición del cúbito (2,6 cm en mujeres y 3,4 cm en varones). El promedio del error de predicción absoluto para IMC fue < 5 %, excepto para el cúbito y el coeficiente kappa fue > 0,7. Conclusiones. En nuestra muestra, las ecuaciones de Gauld et al. fueron adecuadas para predecir la estatura y calcular el IMC. La mayor diferencia entre EO y EP fue al utilizar la longitud del cúbito.

When height cannot be measured or does not account for actual bone growth in children, due to their condition, it may be estimated using equations based on body segments. Objectives. 1. To compare observed height (OH) and predicted height (PH) based on body segments using the equations of Gauld et al. 2. To analyze its applicability in the estimation and interpretation of body mass index (BMI). Materials and methods. A sample of children and adolescents without musculoskeletal alterations. Height, arm span, length of the ulna, the forearm, the tibia and the leg, weight, and pubertal development were registered. BMI was estimated. Differences and agreements between OH and PH were analyzed using the Bland-Altman method and an intraclass correlation coefficient. For BMI, the absolute prediction error and agreement were estimated using a Kappa coefficient. Results. Two hundred and twenty children and adolescents aged 6.04-19.1 years were included. The intraclass correlation coefficient between PH and OH was > 0.9 in all equations. In average, PH overestimated OH by less than 2.0 cm, except when using the ulna length (2.6 cm among girls and 3.4 cm among boys). The average absolute prediction error for BMI was < 5 %, except for the ulna length, and the Kappa coefficient was > 0.7. Conclusions. In our sample, the equations of Gauld et al. were adequate to predict height and estimate BMI. The greatest difference between observed height and predicted height was observed when using the ulna length.

Características clínicas, radiológicas y auxológicas de pacientes con displasia cleidocraneal seguidos en un hospital pediátrico de referencia en Argentina / Clinical, radiological, and auxological characteristics of patients with cleidocranial dysplasia followed in a pediatric referral hospital in Argentina

La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen RUNX2, con una prevalencia estimada de 1/1 000 000 de recién nacidos. Se presentan 37 pacientes (22 mujeres) evaluados entre 1992 y 2016 en las clínicas de displasias esqueléticas, Hospital Garrahan, Argentina. Hallazgos: 35% de antecedentes familiares positivos; edad mediana al momento del diagnóstico: 2,61 años; características radiológicas positivas en el cráneo y el pubis: 95%; en las clavículas: 100%. Las complicaciones dentales y auditivas fueron comunes. Auxología: mediana de estatura de -1,81 (-3,26-0,2) DE en los varones, -1,36 (-4,28-1,36) DE en las mujeres. Cinco de trece pacientes fueron bajos para la estatura parental. Estatura adulta (mediana): 162,8 cm y 149,2 cm en los varones y las mujeres. No fueron evidentes alteraciones en la proporción estatura sentada/estatura. Un paciente presentó macrocefalia real; 12 (32%), macrocefalia relativa. Se describe variabilidad intrafamiliar de estatura.

Cleidocranial dysplasia is an autosomal dominant skeletal dysplasia caused by mutations in the RUNX2 gene; its prevalence has been estimated at 1/1 000 000 newborn infants. This study presents 37 patients (22 girls) assessed between 1992 and 2016 at the Skeletal Dysplasias Multidisciplinary Clinics of Hospital Garrahan, Argentina. Findings: 35% of positive family history; median age at the time of diagnosis: 2.61 years old; positive radiological findings in the skull and pubis: 95%; in the clavicles: 100%. Dental and hearing complications were common. Auxology: boys had a median height of -1.81 SD (-3.26 to 0.2) and girls had a median height of -1.36 SD (-4.28 to 1.36). Five out of 13 patients were short for parental height. Adult height (median): 162.8 cm in boys and 149.2 cm in girls. No evident alterations were observed in the sitting height/height ratio. One patient had true macrocephaly; 12 (32%), relative macrocephaly. Intrafamily variability was described in terms of height.

Asimetría de miembros inferiores: resultados posteriores a epifisiodesis definitiva en la adultez en un hospital pediátrico de alta complejidad / Lower limb asymmetry: results after definitive epiphysiodesis at skeletal maturity in a high complexity paediatric hospital

Introducción En nuestro centro, el tratamiento quirúrgico más utilizado en niños con asimetría de longitud de miembros inferiores es la epifisiodesis definitiva percutánea. El objetivo del estudio es describir los resultados hasta la madurez esquelética y las complicaciones en niños con asimetría de miembros inferiores, tratados con epifisiodesis definitiva, en un hospital de pediatría de alta complejidad desde el año 1993, así como analizar variables relacionadas con el porcentaje de corrección. Materiales y métodos Es un estudio descriptivo y retrospectivo por revisión radiológica e historias clínicas. Se incluyó a todos los pacientes con diagnóstico de asimetría de miembros inferiores posterior a epifisiodesis definitiva como único tratamiento con radiografía hasta la madurez esquelética. Se realizó análisis descriptivo y análisis de regresión entre el porcentaje de corrección (AI ­ AF/AI) y las variables predictoras de sexo, etiología, asimetría inicial, predicha y en la adultez, edad de inicio del seguimiento y quirúrgica, método de predicción y desarrollo puberal. Se analizaron las complicaciones. Resultados 29 pacientes; 16 varones, y 21 congénitas. Mediana de edad a la cirugía: 12,1 (r: 10,8-13,6) y 13,7 (r: 11,4-15,2) años en mujeres y varones, respectivamente. La asimetría en la adultez fue inferior a 2 cm en el 69%. El rango del porcentaje de corrección fue del 2,6 al 106,5%, lo que se asoció negativamente a la pubertad avanzada (coeficiente: -23,9; p = 0,025) y positivamente a Moseley (coeficiente: 38,9; p = 0,056). Complicaciones: alteración del eje en zona 1 (10%). Discusión La epifisiodesis definitiva percutánea fue una herramienta eficaz y segura para el tratamiento de asimetrías de longitud de miembros inferiores en nuestros pacientes. Hacemos hincapié en la evaluación del desarrollo puberal durante el seguimiento para optimizar los resultados en la adultez. Nivel de evidencia clínica Nivel IV.

Background The most used surgical treatment in children with leg length discrepancy is permanent percutaneous epiphysiodesis. The purpose of this study is to describe the results at skeletal maturity, as well as the complications in children with leg length asymmetry treated with permanent epiphysiodesis, in a high complexity paediatric hospital since 1993, and to analyse the variables related to the percentage of correction. Materials and methods Descriptive, retrospective study, including a review of clinical and radiological records. The study included all patients with a diagnosis of lower limb asymmetry, and who had permanent epiphysiodesis as only treatment, as well as an x-ray at skeletal maturity. A descriptive analysis and a regression analysis were performed between the percentage of correction and predictor variables, gender, aetiology, initial and predicted asymmetry, and at adulthood, method of prediction, and pubertal development. Complications were analysed. Results The study included 29 patients, of which 16 were boys, and 21 were congenital. The median age at surgery was 12.1 (range: 10.8-13.6) and 13.7 (range: 11.4-15.2) years in females and males, respectively. Asymmetry at adulthood was less than 2 cm in 69% of cases. The range of the correction percentage was 2.6 to 106.5%, being associated negatively to the presence of advanced puberty (Coeff= -23.9; P=.025) and positively associated with Moseley (Coeff= 38.9; P=.056). The complications included angular deformity in zone 1 (10%). Discussion Permanent percutaneous epiphysiodesis was an effective and safe tool for the treatment of leg length discrepancy in our patients. Emphasis is placed on the evaluation of pubertal development during follow-up in order to optimise results at adulthood. Level of evidence IV.

Estado de situación del proceso de transición-transferencia de adolescentes con enfermedades crónicas en un hospital pediátrico de referencia nacional en Argentina / Status of the transition/transfer process for adolescents with chronic diseases at a national pediatric referral hospital in Argentina

Introducción: El pasaje de adolescentes de un centro pediátrico a otro de adultos es un proceso complejo. El objetivo fue evaluar el proceso de transición-transferencia de adolescentes con enfermedades crónicas en el Hospital Garrahan. Métodos: Estudio observacional, transversal, cualicuantitativo. Se obtuvieron datos estadísticos retrospectivos sobre la consulta ambulatoria de pacientes de 16-26 años y se realizaron encuestas y/o entrevistas a profesionales, adolescentes y familiares de diferentes programas de seguimiento. Resultados: La prevalencia de atención a mayores de 16 años fue 7, 2%. Se encuestaron 54 profesionales asistentes, 150 pacientes (1626, 7 años) y 141 familiares. Se entrevistó a 45 profesionales con cargos de gestión. Profesionales: el 39% recibió capacitación en transición. Todos identificaron obstáculos y facilitadores en los diferentes actores e instituciones intervinientes. Reconocieron la importancia en fomentar la autonomía en sus pacientes, pero solo 30% los entrevistaba solos y 56, 6% les entregaba informes médicos. Estrategias: la mediana de edad de transferencia fue18 años (13-20); 62% tenía un protocolo; 84%, un acuerdo informal con otra institución; atención conjunta o paralela: 49%;solo 20% utilizaba un plan de transición. Pacientes y familiares: 4, 7% de los adolescentes concurrían solos a las consultas y el profesional le había preguntado al 45% sobre su autonomía y preparación para cuidar su salud. Los adolescentes y sus padres percibían sensaciones asociadas al proceso (con predominio, negativas) e identificaban estrategias facilitadoras, como contar con un resumen, conocer el nuevo lugar y profesionales formados. Conclusiones: El proceso de transición del adolescente con enfermedad crónica es aún deficitario y su abordaje incluye a los equipos de salud y a las familias. Se identificaron falta de acuerdos interinstitucionales formales, aunque sí mayores acuerdos informales entre los profesionales, y la necesidad de fomentar la autonomía del paciente crónico. Entre las estrategias facilitadoras, los pacientes y sus padres reconocieron, principalmente, la necesidad de contar con un resumen médico, pautas de cuidado y confianza en el nuevo profesional.

Introduction: The shift of adolescents from a pediatric to an adult health care facility is a complex process. The objective of this study was to assess the transition/transfer process for adolescents with chronic diseases at Hospital Garrahan. Methods: Observational, cross-sectional, qualitative-quantitative study. Retrospective statistical data were obtained in relation to outpatient visits of patients aged 16-26; surveys and/or interviews were done with health care providers, adolescents, and family members from different follow-up programs. Results: The prevalence of care provided to individuals older than 16 years was 7.2%. Surveys were administered to 54 attending health care providers, 150 patients (16-26.7 years old) and 141 family members. In addition, 45 health care providers with management functions were interviewed. Health care providers: 39% had received training on transition. All identified barriers and facilitators among the different participants and facilities. They recognized the importance of encouraging autonomy among their patients, but only 30% of them interviewed their patients alone, and 56.6% delivered medical reports. Strategies: the median age of transfer was 18 years (13-20); 62% had a protocol; 84% had an informal agreement with another facility; joint or parallel care: 49%; only 20% implemented a transition plan. Patients and family members: 4.7% of adolescents attended visits alone, and health care providers had asked 45% about their autonomy and preparation to take care of their health. Adolescents and their parents had feelings (mostly negative) regarding the process and identified facilitation strategies, such as receiving a summary, knowing the new facility, and having trained health care providers. Conclusions: The transition process for adolescents with chronic diseases is still deficient and approaching it involves health care teams and the families. A lack of formal inter-institutional agreements was identified, although there were more informal agreements among health care providers; besides, the need to encourage chronically-ill patients' autonomy was also determined. In relation to facilitation strategies, patients and parents mainly recognized the need to have a medical summary, health care guidelines, and trust in the new provider.

Referencias argentinas para la evaluación de proporciones corporales desde el nacimiento hasta los 17 años / Argentine references for the assessment of body proportions from birth to 17 years of age

Introducción. La alteración de las proporciones corporales puede ser indicativa de enfermedad esquelética, por lo cual su detección resulta de gran utilidad clínica. Objetivos. Estimar los centilos de los índices perímetro cefálico/estatura (PC/E) y estatura sentada/estatura (ES/E), y evaluar su utilidad diagnóstica en un grupo de niños con displasia esquelética. Métodos. Los centilos 3, 10, 25, 50, 75, 90 y 97 de ES/E y PC/E fueron estimados por el método LMS, que utiliza la transformación Box-Cox para normalizar la distribución de los datos a cada edad. Se aplicaron los tests Q-Q plot para evaluar la normalidad de los residuos y el Q test para evaluar la bondad de ajuste. Resultados. La muestra incluyó 4818 niñas y 4803 niños sanos de 0 a 17 años de edad. La mediana del índice ES/E para la edad cayó desde valores de 0,67 al nacer hasta 0,57 a los 4 años. A los 12 años, alcanzó valores de 0,52 y 0,53 para varones y mujeres, respectivamente, y se mantuvo así hasta los 17 años de edad. La mediana del índice PC/E cayó desde 0,45 a los 6 años hasta 0,34 a los 17 años de edad en ambos sexos. Los puntajes Z del ES/E en 20 niños con diagnóstico de hipocondroplasia mostraronmejor la desproporción corporal que la utilización del índice ES/E no ajustado por edad. Conclusiones. Los centilos estimados de PC/E y ES/E muestran que, en el período prepuberal, ocurren los mayores cambios en las proporciones corporales. Estas referencias facilitan una detección más temprana de desproporción corporal en niños con displasia esquelética.

Introduction. Abnormal body proportions may indicate skeletal disorders; therefore, their detection has great clinical significance. Objectives.To estimate centiles for head circumference/height (HC/H) and sitting height/height (SH/H) ratios, and assess their diagnostic usefulness among a group of children with skeletal dysplasia. Methods. Centiles 3, 10, 25, 50, 75, 90 and 97 for HC/H and SH/H ratios were estimated with the LMS method using Box-Cox transformation to normalize data distribution for each age. Q-Q plot tests were applied to evaluate normality of residuals and the Q test to calculate goodness-of-fit. Results. The sample included 4818 girls and 4803 boys, all healthy, between 0-17 years old. The median of the SH/H ratio for each age decreased from 0.67 at birth to 0.57 at age 4. At 12 years of age, values reached 0.52 and 0.53 for males and females, respectively, remaining unchanged until age 17. The median of the HC/H ratio decreased from 0.45 at 6 years old to 0.34 at 17 years old for both sexes. Z-scores for SH/H among 20 children diagnosed with hypochondroplasia were better at showing abnormal proportions than the SH/H ratio not adjusted by age. Conclusions.Estimated centiles for HC/H and SH/H ratios show that the most dramatic changes in body proportions occur in the prepubertal period. These references allow an earlier detection of abnormal body proportions in children with skeletal dysplasia.

Validación español-argentina del cuestionario de transición a la atención médica del adulto en adolescentes con enfermedades crónicas / Validation of the Argentine Spanish version of Transition Readiness Assessment Questionnaire for adolescents with chronic conditions

Introducción. El pasaje de adolescentes con enfermedades crónicas al seguimiento como adultos es un proceso complejo y creciente. Los pacientes necesitan adquirir conocimientos y habilidades que aseguren la continuidad de su cuidado. El objetivo fue llevar a cabo la validación del instrumento Transition Readiness Assessment Questionnaire (TRAQ) 5.0, versión en español argentino, en adolescentes y adultos jóvenes con enfermedades crónicas. Población y métodos. Estudio descriptivo, transversal y cuantitativo. Se incluyeron pacientes mayores de 14 años con enfermedad crónica atendidos en el Hospital Garrahan. El TRAQ incluye 20 ítems en 5 subescalas (medicación, asistencia a citas, seguimiento de problemas de salud, comunicación con profesionales, manejo de actividades cotidianas) y se responde de modo autoadministrado. Los pacientes completaron el TRAQ, una encuesta de opinión sobre su uso y otra escala de autopercepción de autonomía; sus médicos, una escala sobre el compromiso de la enfermedad. Se registraron variables sociodemográficas, clínicas y relacionadas con el TRAQ. Resultados. Participaron 191 pacientes. El TRAQ 5.0 pudo ser comprendido y completado por la mayoría de los pacientes (96,3%), en forma autoadministrada, en poco tiempo (mediana: 5 minutos) y con poca o ninguna ayuda (81%). Presentar pobreza o escolaridad no acorde aumentó la necesidad de ayuda. La consistencia interna (alfa de Cronbach) para la puntuación total fue 0,81. Se demostró validez de construcción al testear diferentes hipótesis (todas p < 0,05): discriminación según edad ≥ 16 años (3,01 vs. 3,34), sexo (mujeres: 3,38 > varones: 3,12) y presencia de proyecto futuro (sin: 3,01 < con: 3,34); correlación con escala de autopercepción (r: 0,49). Conclusión. El TRAQ 5.0 queda disponible para ser utilizado en adolescentes argentinos con enfermedades crónicas.

Introduction. The transition of adolescents with chronic conditions to adult follow-up care is an increasingly complex process. Patients need to acquire knowledge and skills that ensure continuity of their care. The goal of this study was to validate the Argentinian Spanish version of the Transition Readiness Assessment Questionnaire (TRAQ) 5.0 tool in adolescents and young adults with chronic conditions. Population and methods. Descriptive, crosssectional, quantitative study. Patients with chronic conditions aged 14 years or older treated at Hospital Garrahan were included. The TRAQ is made up of 20 items divided into 5 subscales (Managing Medication, Appointment Keeping, Tracking Health Issues, Talking with Providers, Managing Daily Activities), and is designed to be self-administered. Patients completed the TRAQ, as well as an opinion survey about its use and a self-perceived autonomy scale; their physicians answered a scale about patients' health impairment due to the condition. Sociodemographic, clinical and TRAQ-related variables were recorded. Results. A total of 191 patients participated. The majority of patients (96.3%) understood the TRAQ 5.0 questionnaire and completed it correctly, in self-administered modality, in a short time (median: 5 minutes), with little or no help (81%). Patients who live in poverty or have a lower education level than the one expected for their age needed more help. Internal consistency (Cronbach's alpha) for the overall score was 0.81. Construct validity was demonstrated by testing different hypotheses (all p < 0.05): discriminationby age ≥ 16 years (3.01 vs. 3.34), sex (women: 3.38 > men: 3.12) and having plans for the future (without plans: 3.01 < with plans: 3.34); correlation with self-perception scale (r= 0.49). Conclusion. The TRAQ 5.0 tool is available for use inArgentinianadolescents with chronic conditions.

Nivel de participación social, recreativa, deportiva e independencia de adolescentes y adultos jóvenes con osteogénesis imperfecta / Osteogenesis imperfecta: Level of independence and of social, recreational and sports participation among adolescents and youth

Introducción. La osteogénesis imperfecta comprende un grupo heterogéneo de síndromes del tejido conectivo, que produce fragilidad ósea, amplia variabilidad clínica con diversos grados de discapacidad motora. Objetivos. Describir el nivel de independencia, la participación social, recreativa y deportiva en adolescentes con osteogénesis imperfecta. Población y métodos. Estudio descriptivo-analítico y transversal en pacientes con osteogénesis imperfecta mayores de 15, atendidos en el Consultorio de Displasias Esqueléticas del Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan" (mayo de 2013-diciembre de 2014). Encuesta autoadministrada. El déficit de talla fue una variable indicadora de gravedad. Resultados. 18 pacientes; edad: 19,17 (±3,4 sDE); 83%, con formas moderas-graves; mediana de talla: -7,9 sDE. El 50% usaba silla de ruedas. Promedio de años de estudio: 12,2; 56% participaba en actividades deportivas; 78%, en actividades recreativas y sociales. Alto nivel de independencia. Encontramos correlación entre el déficit de talla y el uso de silla de ruedas (r: -0,77) y entre el déficit de talla y la participación deportiva (r: 0,66). No encontramos correlación con años de estudio (r: -0,15), participación social (r: -0,22) o recreativa (r: 0,35).

Introduction. Osteogenesis imperfecta is a group of hereditary connective tissue disorders that cause bone fragility, with a wide clinical variability resulting in varying degrees of motor disability. Objectives. To describe the level of independence and of social, recreational and sports participation among adolescents with osteogenesis imperfecta. Population and methods. Descriptive, analytical and crosssectional study conducted in patients with osteogenesis imperfecta older than 15 years old attending the Skeletal Dysplasia Office of Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan" (May 2013 through December 2014). Self-administered survey. Short stature was an outcome measure that indicated severity. Results. There were 18 patients; age: 19.17 (±3.4 sDE); 83% had moderate-severe forms of OI; median height: -7.9 sDE; 50% used a wheelchair. Average education years: 12.2; 56% participated in sporting activities; and 78% were involved in recreational and social activities. A high level of independence was observed. We found a correlation between short stature and use of wheelchair (r: -0.77) and between short stature and participation in sporting activities (r: 0.66). No correlation was observed with years of education (r: -0.15), participation in social activities (r: -0.22) or recreational activities (r: 0.35).

Evolución clínica, radiológica y auxológica a largo plazo de 8 niños con displasia torácica asfixiante / Clinical, radiological and auxologic long-term evolution of 8 children with asphyxiating thoracic dysplasia

La displasia torácica asfixiante es una enfermedad infrecuente con compromiso multiorgánico y alta letalidad neonatal. Se presenta conbaja estatura, miembros cortos, tórax estrecho. Con la edad, hay mejoría respiratoria, pero aparición de compromiso renal, hepático, pancreático y/o retinal. Objetivo: Describir la evolución a largo plazo de 8 pacientes de un hospital de pediatría. Métodos: Se evaluaron retrospectivamente edad de diagnóstico, sexo, variables antropométricas, complicaciones y radiología. Resultados: Masculino/femenino, 6/2. Edad al momento del diagnóstico mediana: 2,54 años. Evolución: 8/8, compromiso respiratorio; 3/8, renal; 2/8, hepático; 1/8, oftalmológico; 1/8, cardíaco. Mediana de estatura al momento del diagnóstico: -1,76 DE; crecimiento posnatal y proporciones corporales, normales. Radiología: 8/8, tórax estrecho y braquifalangia en manos. 5/8, anomalías acetabulares. Discusión: Es recomendable un seguimiento para monitorear la función renal, hepática y ocular. El pediatra debería sospechar esta entidad ante un recién nacido con tórax estrecho y dificultad respiratoria.

Asphyxiating Thoracic Dysplasia is an uncommon condition with multiple organ afectation and high neonatal mortality. It presents with short stature, short extremities, narrow thorax. With growth, there is respiratory improvement, but emergence of renal, hepatic, pancreatic and/or retinal impairment. Objective: to describe the long-term evolution of 8 patients of a pediatric hospital. Methods: we retrospectively evaluated age at diagnosis, sex, anthropometric variables, complications and radiology. Results: male/female 6/2. Median age at diagnosis: 2.54 years. Evolution: 8/8 respiratory compromise, 3/8 kidney, liver 2/8, 1/8 ophthalmologic, cardiac 1/8. Median height at diagnosis -1.76 DS, normal postnatal growth and body proportions. Radiology: 8/8 narrow chest and brachyphalangia in hands. 5/8 acetabular abnormalities. Discussion: for surveillance it is recommended to monitor renal, liver and eye function. The pediatrician should suspect this entity in a newborn with narrow thorax and respiratory distress.

Disfunción escolar en niños de 5 a 19 años con discapacidad motora exclusiva en un hospital de referencia en Argentina / School dysfunction in 5 to 19 year old children with only motor disabilities seen at a reference hospital in Argentina

A pesar de que los niños con discapacidad motora exclusiva no tienen discapacidad intelectual y deberían concurrir a escolaridad común, en la práctica pediátrica observamos un alto nivel de heterogeneidad en la escolaridad de estos niños. El objetivo de nuestro estudio fue establecer la prevalencia de disfunción escolar en niños con discapacidad motora exclusiva que concurren a un hospital de referencia y explorar si existen variables demográficas, sociales, médicas y/o escolares relacionadas con la disfunción. Se realizó un estudio trasversal, observacional, analítico y comparativo. Se incluyeron 288 pacientes con discapacidad motora exclusiva de 5 a 19 años (septiembre de 2011-febrero de 2012). El 25% (72) presentó disfunción escolar. El antecedente de cirugía (OR= 10,8 [4,23-27,57]), la baja escolaridad materna (OR= 4,20 [1,18-14,9]), el dolor crónico (OR= 3,62 [1,77-7,40]) y el uso de silla de ruedas (OR 3,01 [1,48-6,10]) resultaron factores de riesgo estadísticamente significativos para presentar disfunción escolar. El ser hijo único (OR= 0,09 [0,01-0,54]) fue, en esta muestra, un factor protector.

Although children with only motor disabilities have no intellectual disabilities and should attend a regular school, in the pediatric practice it has been observed that there is a high level of heterogeneity in their education. The objective of our study was to establish the prevalence of school dysfunction in children with only motor disabilities who are seen in a reference hospital, and explore if there are socio-demographic, medical and/or school outcome measures related to school dysfunction. The study was cross-sectional, observational, analytical, and comparative. Two hundred and eighty-eight 5 to 19 year old patients with only motor disabilities were included (September 2011-February 2012). Of them, 25% (72) had school dysfunction. A history of surgery (OR= 10.8 [4.23-27.57]), a poor maternal education (OR= 4.20 [1.18-14.9]), chronic pain (OR= 3.62 [1.77-7.40]), and the use of a wheelchair (OR= 3.01 [1.48-6.10]) were found to be statistically significant risk factors for school dysfunction. In our sample, being an only child (OR= 0.09 [0.01-0.54]) was a protective factor

Osteogénesis imperfecta: estudio de la calidad de vida en los niños / Osteogenesis imperfecta: quality of life in children

La calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en los niños con osteogénesis imperfecta (OI) ha sido poco comunicada. Se la evaluó con el cuestionario Peds QL versión 4.0, en 65 familias y 42 niños, con una media de edad de 7,76 años (35 con OI de tipo I y 30 con OI de tipo III-IV). Hubo diferencias signifcativas en el dominio físico según los niños y los padres, entre los niños con OI de tipo I y aquellos con OI de tipo III-IV. En el dominio social solo los padres consideraron menor CVRS en las formas III-IV. En el análisis multivariado de las formas graves, para los padres la mejor CVRS se asoció con menor défcit de estatura (coef. β = 3,8; p= 0,039), menor número de fracturas (coef. β= 0,69; p= 0,003) y mayor dosis de pamidronato (coef. β= 1,44; p= 0,037). Para los niños, la CVRS fue mejor cuando hubo adherencia al tratamiento (coef. β= 19,41; p= 0,03).

The impact produced by osteogenesis imperfecta in childrens' quality of life almost has not been reported; 65 children, 38 males, were evaluated according to the questionnaire PedsQL 4.0 Argentinean Spanish version. Median age was 7.76 years; 35 children with OI type I were compared with 30 type III-IV (according to Sillence Classifcation) fnding signifcant difference in the physical domain in both visions, children and parents, and only in parents' vision in the social area. Multivariate analysis showed an association between better PedQL scores and treatment compliance (coef. β= 19.41 p= 0.03) in children's vision. In parental report on the other hand, the association was found with greater pamidronate doses (coef. β 1.44 p=0.037), lower height compromise (coef. β= 3.8; p= 0.039) and less number of fractures (coef. β= 0.69; p= 0.003).

Evaluación antropométrica de niños con osteogenesis imperfecta Tipo I / Anthropometric assessment of children with type I osteogenesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética que presenta heterogeneidad clínica y radiológica, que se expresa por aumento de la fragilidad ósea. El espectro de las características clínicas es amplio. La OI tipo I es la forma más leve y frecuente de esta condición. Estos niños no presentan deformidades óseas severas. El objetivo del presente trabajo es describir las características antropométricas de nuestra población de niños con OI tipo I, así como conocer la estatura alcanzada por los adultos afectados. Se trata de un estudio descriptivo, analítico y longitudinal de una cohorte en seguimiento. La muestra final consistió en 37 pacientes de los que se incluyeron datos desde el nacimiento y hasta la última consulta. La mediana de tiempo de seguimiento fue de 5.44 años (0.00-12.53). Los resultados mostraron que el peso promedio fue a todas las edades, inferior a la media de la población de referencia. Al analizar la estatura, se encontró que el promedio fue menor que la media de referencia y presentó diferencia significativa a todas las edades. El compromiso del tronco acompañó al de la estatura. La estatura promedio para mujeres (N=10) y varones (N=10) adultos con osteogénesis imperfecta tipo I fue de 147.9 cm (-1.85 sDE), y 165.7 cm (-0.84 sDE) respectivamente con una diferencia significativa con la población de referencia (p= 0.001 y p= 0.05 respectivamente). Encontramos solo aislados casos de macrocefalia real y relativa. Nuestro estudio describe las características auxológicas de la OI tipo I y contribuye a la delineación de esta enfermedad poco frecuente.

Referencias de índice de masa corporal para niños con acondroplasia / Reference values for body mass index in children with achondroplasia

Con el objetivo de construir referencias de índice de masa croporal (IMC) de niños con acondroplasia (AC), 269 niños (129 varones), de edades entre 0-18 años seguidos en el Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital Garrahan, fueron medidos entre los años 1992-2012. Los centilos de IMC fueron estimados por el método LMS que utiliza la transformación Box – Cox para normalizar la distribución de los datos a cada edad. Los centilos se calcularon con la formula: C100α (t)= M(t) (1+ L(t) S(t) Zα)1/L (t), donde Zα es la desviación normal equivalente al centilo a ser calculado; C100α es el centilo de IMC correspondiente a Zα, t es la edad en años, L (t) (asimetría) (t), M (t) (mediana), S (t) (coeficiente de variacion) y C100α (t) indican los valores correspondientes de cada curva a la edad t. Se presentan los graficos de IMC desde el nacimiento hasta los 16 años de edad en el formato de 7 centilos 3, 10, 25, 50, 75 85 y 97. La mediana del IMC aumenta desde 15,7 y 16,7 kg/m2 al nacer a 18,2 y 18,9 a los 12 meses. Luego el incremento es suave hasta los 7 años con un ascenso posterior rápido hasta valores de 28 y 26,4 kg/m2, a los 16 años de edad, para niñas y niños respectivamente. Las referencias de IMC de niños con AC serán de gran utilidad en el seguimiento clínico de esta población donde la prevalencia de obesidad es mayor que en la población general.